Ранняя диагностика Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) является одной из серьезных проблем онкогематологической практики. МПЗ относится к мультифакторным заболеваниям, на развитие которых влияют как факторы внешней среды, так и генетическая предрасположенность. В исследовании изучалась ассоциация носительства генотипа по полиморфному маркеру кодирующего гликопротеин-Р и развития МПЗ. Гомозиготный генотип Т/Т полиморфизма rs1045642 гена–MDR1 является значимым детерминантом повышенного риска развития МПЗ в Узбекистане (Р<0.05). Показана ассоциация генотипа Полиморфизм rs1045642 гена–MDR1 ассоциирован с риском развития МПЗ.
В данной статье изложены обзор литературы по современным литературными данными, а также изучены влияние неблагоприятных экологических факторов, а также генетический полиморфизм в развитие пневмонии у детей. На сегодняшней день, своевременная инновационная диагностика, лечение и профилактика внебольничной пневмонии (ВП) у детей, является одной из самых актуальных проблем в педиатрической практики. Своевременное лечение пневмонии у детей возможно только при ранней постановке диагноза, правильной оценке тяжести состояние больного ребенка, рациональном выборе антибактериальной терапии с учетом возраста и веса ребенка.
В настоящем обзоре рассмотрены наиболее изученные однонуклеотидные полиморфизмы генов матриксных металлопротеиназ и их влияние на развитие атрофии костной ткани челюстей, хронического и агрессивного пародонтита в зависимости от этнической принадлежности и других аспектов.
Оксидативный стресс, синтез вазоконстрикторов, факторов воспаления и цитокинов, подавляющие продукцию оксида азота основного вазодилататора, влияют на возникновение и развитие дисфункции эндотелия (ЭД). ЭД всегда предшествует повреждению или нарушению функционирования любого сосуда независимо от его органной локализации. Оценить функциональное состояние эндотелия можно косвенно. Для этого необходимо исследовать в крови содержание факторов воспаления, повреждающих эндотелий – С реактивного белка (CRP), провоспалительных цитокинов и др. Уровень содержания данных факторов связан со степенью выраженности ЭД. Провоспалительные цитокины способствуют синтезу эндотелина-1 (ЭТ-1), уменьшают вазодилатацию, индуцированную ацетилхолином, дестабилизируют мРНК эндотелиальной синтазы NO, вызывая ЭД.
Розацеа – это хроническое воспалительное заболевание кожи не установленной этиологии. Заболевание характеризуется рецидивирующей гиперемией, эритемой, папулами, телеангиэктазиями, отеком, пустулами или сочетанием этих симптомов. Патофизиология розацеа до конца не изучена, но наследственность, иммунная дисрегуляция, инвазия микроорганизмов, хроническое воспаление, сосудистая гиперреактивность и другие факторы окружающей среды играют важную роль в развитии заболевания. Все большую роль в возникновении и развитии розацеа в последние годы отводят генетическому фактору.
Наши результаты подтверждают гипотезу о том, что наличие неблагоприятного генотипического варианта гена IL4 может приводить к нарушению синтеза (экспрессии) противовоспалительных цитокинов-интерлейкинов, снижению сопротивляемости организма инфекционным заболеваниям и увеличению риска развития ХПРС. Кроме того, эти данные подчеркивают прогностическое значение генотипа C/C полиморфизма гена IL4 в развитии ХПРС. Относительный риск развития ХПРС у носителей этих генотипов более чем в 3 раза выше, чем у носителей других генотипических вариантов полиморфизма гена IL4.
Выявление молекулярно - генетических, межструктурных особенностей генов DRD2 и DRD4 и их сетевые взаимодействия.
Чтобы точно оценить роль полиморфизма rs1800471 гена TGFb1 в формировании назальных респираторных расстройств и развитии ринопатии, мы считаем, что необходимо провести дополнительные и углубленные исследования с увеличением числа пациентов и лиц в контрольной группе. По результатам исследования популяционно-генетические данные оказались репрезентативными в относительно здоровых группах пациентов с ринопатией и контролем, что позволяет продолжить работу в следующем процессе.
В пораженных образцах аллельный полиморфизм гена DRD2 RS1800497 и генотип Charstota показали статическое преобладание Cariad (3,8>3,8; p<0,05), отличающееся этим генетическим полиморфизмом и детской гиперфазой. Негативный аллель «Т», сужающий генотипы детей с прошлой репутацией гиперактивности, является самостоятельным генетическим маркером в учете прогнозирования формирования синдрома критичности. С/с (А 2 / А2) генотип эффективен в формировании симптомов этого синдрома.
Одним из актуальных и перспективных направлений в оценке генетической предрасположенности ко многим заболеваниям, в частности к болезням органов дыхания, является выявление их ассоциации с генами-кандидатами.
Несмотря на успехи в лечении пищевой аллергии, заболеваемость постоянно растет. Поэтому очень важно найти успешные профилактические меры для подавления случаев пищевой гиперчувствительности, начиная с более раннего возраста. Этиология пищевой аллергии мультифакториальная. Количество факторов риска, генетический полиморфизм, атопия, повышенная гигиена, микробиом, дефицит витамина D, диетические жиры (снижение потребления омега-3 полиненасыщенных жирных кислот), время и путь контакта спродуктами питания способствуют пищевой аллергии или сенсибилизации. В этом обзоре мы использовали опубликованные в интернет источнике, содержащие соответствующие данные об общих факторах риска и профилактике пищевой аллергии у детей, с использованием ресурсов PubMed Central® (PMC), Кокрановской библиотеки и отдельных рандомизированных клинических исследовааний у детей, систематических обзоров и клинических рекомендаций.